La fibrosis quística es una enfermedad genética producto de una alteración en el gen que produce una proteína llamada CFTR.
Se hereda de forma autosómica recesiva, esto significa que para que la enfermedad se manifieste la persona afectada debe haber recibido la mutación tanto de su padre como de su madre, si solo uno de los padres es portador el individuo lo será también, pero no presentará los síntomas de la enfermedad.
Esta es una de las condiciones hereditarias más comunes en occidente, en Norte América se reporta 1 caso por cada 2000 a 3000 nacimientos, sin embargo, en Latinoamérica no conocemos la frecuencia exacta con que la enfermedad se presenta.
La esperanza de vida en estos pacientes ha mejorado de forma significativa en los últimos 30 años, y pasó de ser de unos 18 años a llegar hasta los 47 años en la actualidad, muy similar a lo observado en países desarrollados como Estados Unidos.
En Costa Rica el promedio de edad al momento del diagnóstico es de 15 meses, y aproximadamente un 40% de los casos se logran detectar en el primer mes de edad, incluso antes de que aparezcan síntomas, gracias al tamizaje neonatal.
El gen defectuoso hace que la proteína CFTR no funcione correctamente, dicha proteína normalmente se encarga de regular el paso de agua y sal dentro y fuera de algunas células de nuestro cuerpo.
Es por lo anterior que una de las características de la fibrosis quística es que quien la padece produce moco mucho más espeso de lo normal. Esas secreciones bloquean los bronquios, la región nasal, a veces los intestinos, puede alterar también el funcionamiento del páncreas, y llevar al paciente a desarrollar diabetes y/o problemas para absorber los nutrientes de los alimentos que consume.
Algunos síntomas sugestivos de fibrosis quística en un infante son:
- Infecciones y/o síntomas respiratorios a repetición desde recién nacido.
- Obstrucción intestinal en las primeras semanas de vida.
- Dificultad para ganar peso como se esperaría.
En los adultos los síntomas son similares, y a veces más difíciles de manejar dado que podrían existir para ese punto cambios no reversibles en algunos órganos; lo más usual es que los pacientes tengan falta de aire, sensación de opresión en el pecho, tos con flema constante, a veces presentan diarrea por malabsorción, rinosinusitis crónica y bajo peso, entre otros.
En cuanto al tratamiento, no existe cura por ahora, pero la investigación ha permitido que las opciones disponibles mejoren mucho la calidad y expectativa de vida de los pacientes. En general se procura prevenir las enfermedades respiratorias a toda costa, e indicar medicamentos según los órganos o sistemas que se encuentren comprometidos.
Fuente: Dra. Mónica Andrea Villanueva Arrieta -Especialista en Neumología
Bibliografía:
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